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Estudo Genético de Intolerância à Lactose em adultos
A lactose é o açúcar predominante no leite. A intolerância à lactose é a incapacidade do intestino de digerir a lactose e transformá-la em seus constituintes (glicose e galactose). Esta incapacidade é resulto da escassez da enzima lactase, que é produzida no intestino delgado.
A intolerância em crianças lactantes é uma doença congênita grave devido à falta de lactase intestinal. É causada por mutações no gene LCT, localizado no cromossomo 2, e é muito rara, pois ocorre 1 caso a cada 60.000 crianças. Ela se manifesta por diarreia severa, perda de peso e desnutrição. Seu tratamento consiste em mudar os alimentos para evitar a lactose.
A intolerância em adultos se deve ao fato de, com a idade, que deixa de produzir a lactase, ou seja, o gene LCT é expresso em menor grau. Estima-se que 70-75% da população mundial adulta sofre de intolerância à lactose, embora essa proporção varie entre as regiões. Populações na Europa do Norte e Central, que tradicionalmente consomem leite na idade adulta, muitas vezes são menos intolerantes.
Sem ser uma patologia séria, a intolerância a produtos lácteos causa múltiplos desconfortos intestinais, como dor abdominal, diarreia, inchaço do abdômen e flatulência. A maioria das pessoas afetadas mantém certa quantidade de lactase e isso lhes permite ingerir quantidades variáveis de produtos lácteos. A solução consiste em remover a lactose da dieta e substituí-la por outros alimentos que tenham os nutrientes adequados.
Indicações
Um estudo recomendado para pessoas que sofrem de distúrbios associados ao consumo de leite e outros produtos lácteos.
Interpretação de resultados
A expressão do gene LCT é controlada por um elemento regulador localizado no gene MCM6, localizado no cromossomo 2. Foram descritas variantes do gene MCM6 que permitem a produção de lactase ao longo da vida, de modo que as pessoas que as apresentam não possuem intolerância à lactose na idade adulta.
O estudo genético da intolerância à lactose em adultos oferece estuda essas variantes. Primeiro, a extração do DNA da amostra de sangue é realizada, então as regiões específicas são amplificadas por uma reação em cadeia da polimerase e analisadas por sondas oligonucleicas específicas para os alelos.
Interpretação de resultados
Para estudar a persistência da tolerância à lactose geneticamente determinada em adultos, são estudados os polimorfismos C13910T e G22018A no gene MCM6. Os indivíduos que exibem essas variantes continuam a expressar o gene LCT ao longo da vida, portanto, eles têm lactase para digerir a lactose. Essas pessoas podem consumir produtos lácteos ao longo da vida sem problemas.
No entanto, deve-se lembrar que algumas doenças que alteram a parede intestinal, como gastroenterite infecciosa ou doença celíaca, também podem causar intolerância transitória à lactose. Neste caso, uma vez que a doença seja resolvida, a tolerância à lactose será restaurada.
Bibliografia
Mattar, R. Clin Exp Gastroenterol. 2012; 5: 113–121. Lactose intolerance: diagnosis, genetic, and clinical factors
Kuokkanen, M. Am J Hum Genet. 2006 Feb; 78(2): 339–344. Mutations in the Translated Region of the Lactase Gene (LCT) Underlie Congenital Lactase Deficiency
Fonte: Cerba-LCA
